Nuove scoperte sulla sindrome di Down

Pubblicato in Scienze.

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Gli scienziati sono riusciti ad invertire alcuni deficit cognitivi in topi con la sindrome di Down

La sindrome di Down è una disabilità cognitiva che può influenzare la memoria o la capacità di apprendimento di una persona e che tradizionalmente viene ritenuta incurabile e irreversibile.

Ma ora, i ricercatori della University of California, San Francisco, e del Baylor College of Medicine affermano di aver invertito le menomazioni causate da questa disabilità nei modelli di topo affetti dalla sindrome di Down, prefigurando potenzialmente un futuro in cui i medici potrebbero fare lo stesso per gli uomini.

Tutte le persone con la sindrome di Down condividono una cosa in comune: una copia extra del cromosoma 21. Per questo motivo, gran parte della ricerca sulla sindrome di Down si è concentrata sulla genetica. Ma per questo nuovo studio, pubblicato sulla rivista Science, i ricercatori si sono concentrati sulle cellule produttrici di proteine nel cervello dei topi con sindrome di Down. Ciò li ha portati alla scoperta che le regioni dell’ippocampo degli animali producevano il 39% di proteine in meno rispetto allo standard.

Ulteriori studi hanno portato i ricercatori a concludere che la presenza di un cromosoma in più ha probabilmente indotto le cellule dell’ippocampo degli animali a innescare la risposta integrata allo stress, che ha ridotto la produzione di proteine.

Come hanno spiegato in un comunicato stampa, c’è bisogno della sintesi proteica per arrivare a funzioni cognitive più elevate, quindi, quando la sintesi proteica è ridotta, si ottengono patologie nella formazione della memoria.

Bloccando l’attività della PKR, l’enzima che ha indotto la risposta integrata allo stress nelle cellule ippocampali dei topi, i ricercatori hanno scoperto che non solo potevano invertire la riduzione della produzione proteica, ma anche migliorare la funzione cognitiva degli animali.

Certo, questo non vuol dire che la metodologia funzionerà anche sugli umani, ma gli scienziati nutrono delle speranze. Soprattutto sono molto felici per il fatto che si tratta di una situazione che è sempre stata pensata senza speranza e invece, adesso, qualcosa di nuovo è stato trovato.